染色體異常的精子和卵子是隨機性出現的,機率隨年紀遞增,因此每對父母均有機會誕下患有染色體異常疾病的寶寶。
此類疾病至今並無有效治療方法,但只要做好產前篩檢,就能減少誕下患病寶寶的機會。美國婦產科醫學會(ACOG)已經將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。
無創產前檢測是目前產檢的最新技術,與傳統的入侵式產檢如絨毛活檢或羊膜穿刺等不同,只需採集母血就能獲得寶寶的基因訊息,透過先進的實時聚合酶連鎖反應(PCR)及次世代定序技術(NGS),計算出胎兒患有染色體異常(如唐氏綜合症)的風險率,準確率高而且無流產風險。
染色體異常大致可分為三類:

測試特點
加急報告
5-7個工作日出報告
高準確度
準確率高達99%
高敏感度
早達10週即可檢測
非入侵性
只需採取母血,無流產風險
